Nos acercamos a la era en que conocer la secuencia de nuestro genoma personal sea una realidad. Sin embargo, lo verdaderamente útil sería que su lectura nos permitiera vivir una vida más sana y con mayor calidad. A todos nos gustaría conocer las causas de enfermedades mortales como las cardiovasculares, cáncer y diabetes, entre otras. Cuando decimos que las enfermedades tienen un componente genético, nos referimos a que múltiples genes contribuyen en diferente forma en la gestación de una enfermedad. Sin embargo, existen otros factores no genéticos, como los ambientales, los estilos de vida y los hábitos cuya participación en el origen de las enfermedades humanas es igualmente importante.
Recordemos que el ADN se integra por la secuencia de cuatro tipos de unidades conocidas por sus iniciales A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina). La secuencia de más de 3,000 millones de ellas constituye el ADN humano. El Proyecto del Genoma Humano publicó por primera vez la secuencia del genoma humano en junio del año 2000. A partir de ese hito en la historia de la humanidad han existido esfuerzos públicos y privados para reducir el tiempo y costo de las tecnologías para leer el genoma humano.
Inicialmente se identificaron variaciones distribuidas a lo largo de la cadena de ADN que, en su conjunto, no representan más del 0.1% de la secuencia. Surgieron estrategias orientadas al desarrollo de tecnologías para su lectura que permitieron descubrir variaciones del ADN vinculadas con algunas enfermedades comunes. Hoy en día se han publicado más de 500 estudios a través de los cuales se comienzan a conocer algunas asociaciones entre variaciones en la secuencia de ADN y algunas enfermedades humanas. Si bien, estos avances científicos han arrojado información valiosa sobre el componente genético de las enfermedades comunes, aún se requiere mucha más información que permita conocer sus raíces biológicas.
Afortunadamente, el costo de la tecnología para la secuenciación de ADN se ha abatido en más de un millón de veces en 10 años. Así, el advenimiento de nuevas tecnologías conocidas como “secuenciación de siguiente generación” ha logrado una reducción superior a un millón de veces el costo que tenía secuenciar ADN hace 10 años. Resulta dramático comparar los más de $3,000 millones de dólares que costó la secuenciación del primer genoma humano, con las capacidades de la tecnología actual que puede lograr esto mismo por cerca de $1,500 dólares con una redundancia de 40 veces su para reducir errores al mínimo. Así, se espera que pronto se logre contar con tecnología que permita llegar a leer un genoma humano por menos de $1,000 dólares. Para algunos países, cruzar esta barrera que el hombre se ha impuesto arbitrariamente, significará la posibilidad de utilizar la información genómica en forma rutinaria para conocer algunas predisposiciones individuales a enfermedades comunes, mejorando sus estrategias de salud pública. Sin embargo, para que esa información tenga verdadero impacto es necesario que se pueda traducir en acciones para mejorar el cuidado de la salud e incrementar nuestro conocimiento sobre la biología de las especies de animales, plantas y microorganismos que nos rodean. El logro de estas ambiciosas metas requerirá de una enorme cantidad de datos que permitan hacer correlaciones más sofisticadas, no solo de unas cuantas variaciones genómicas en pacientes ya diagnosticados, sino de estudios en los cuales se analice la evolución de la salud a lo largo de los años en múltiples individuos cuyo genoma completo se haya secuenciado. Con este objetivo se estableció el Proyecto del Genoma Personal con sede en Harvard (www.personagenomes.org). Este proyecto iniciado en 2005, consiste en reclutar a 100,000 voluntarios que puedan donar no solo una muestra de ADN y la información de su expediente médico detallado, sino también la historia de su vida, los diferentes medioambientes a que se ha expuesto, sus hábitos y comportamiento, todo lo que pueda influenciar la forma en que se adquiere o no una enfermedad. Este proyecto, es más que la generación de acervos de información histórica, pues tiene objetivos muy concretos de gran impacto para la salud y la economía.
La información generada a partir de las muestras de los participantes, si bien en forma anónima, se comparte en bases de datos públicas bajo lineamientos estrictos en cuanto a los aspectos éticos y legales, y con su consentimiento a fin de generar conocimiento a nivel global. Compartir esta información tan detallada, acompañada de la secuencia completa de los 100,000 potenciales participantes, permitirá establecer correlaciones de gran impacto para el conocimiento del componente genético de las enfermedades, y con ello, nuevas y mejores formas de prevención y tratamiento.