La tecnología para la lectura de ADN ha dado lugar a nuevas formas rápidas y precisas de diagnosticar infecciones. Mas aún, permite en algunos casos conocer el tratamiento específico que debe recibir el paciente con base en el ADN del microorganismo. Estas nuevas tecnologías comienzan a utilizarse para atender problemas globales de salud como la tuberculosis. Esta enfermedad, causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis, por lo general infecta a los pulmones, aunque también puede infectar otras partes del cuerpo, como los riñones, la columna vertebral y el cerebro. Cuando no se trata apropiadamente, la tuberculosis puede ser mortal.
En 2010 se reportaron 8.8 millones de nuevos casos de tuberculosis en el mundo y 1.4 millones de muertes asociadas a esta enfermedad. En el caso de México, el Banco Mundial estima que la incidencia por cada 100,000 personas se ha reducido de 67 en 1990, a cerca de 23 en 2011.
La lectura completa del ADN de la bacteria se hizo por primera vez en el Centro Sanger del Reino Unido y fue publicada en 1998 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9634230). El genoma de este microorganismo está constituido por 4,411,529 pares de bases, que se pueden comparar a un texto escrito con un alfabeto de cuatro letras: A, G, T y C. El análisis de estas más de 4 millones de letras permitió conocer a los cerca de 4,000 genes que ahí se albergan, así como a las proteínas que codifican. Las tecnologías genómicas han permitido identificar que esta bacteria difiere radicalmente de otras bacterias en que una gran proporción de sus genes están dedicados a producir enzimas que participan en la generación y degradación de ácidos grasos. Sin duda, el estudio genómico de esta bacteria ha permitido avanzar significativamente en el conocimiento de la biología de este patógeno, dando lugar a la generación de nuevas intervenciones para su prevención y tratamiento.
Si bien la incidencia de esta enfermedad muestra una tendencia a la baja a nivel mundial, el surgimiento de cepas resistentes al tratamiento ha generado un reto mayúsculo para la salud pública global. Las resistencias son causadas por mutaciones o “faltas de ortografía” en determinados lugares del ADN de la bacteria. Las cepas resistentes a tratamiento se dividen en dos grandes grupos: las resistentes a los medicamentos de uso más común (rifampicina e isoniazida) (MDR-TB) y aquellas que además son resistentes a otros medicamentos llamados fluororquinolonas y a cuando menos uno de los tres siguientes: amikacina, kanamicina y capreomicina (XDR-TB). La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que cerca del 5% de todas las tuberculosis extremas son resistentes a multi-tratamiento (MDR-TB) y la variedad con resistencia extrema a multitratamiento (XDR-TB) se ha confirmado en 58 países.
Cuando por alguna razón un paciente suspende su tratamiento prematuramente puede surgir una cepa resistente. El diagnóstico de estos pacientes debe ser rápido y preciso a fin de que reciban lo antes posible un tratamiento efectivo. Las bacterias resistentes se contagian de persona a persona como la tuberculosis común. Desafortunadamente, el tratamiento para las formas resistentes aún son caros, lo que dificulta su acceso. Más aún, el diagnóstico toma mucho tiempo pues consiste en cultivar esta bacteria por semanas a partir de muestras de los pacientes y exponerla, cuando crece, a diversos antibióticos a fin de caracterizarla. Desde el punto de vista clínico, estos métodos de diagnóstico tardan demasiado y revelan poco en pacientes bajo tratamiento con medicamentos que les resultarán poco eficaces, y por lo tanto permanecen contagiosos. Más aún, muchos de estos pacientes tienen como padecimiento de base afecciones en su sistema inmune como HIV-SIDA, por lo que requieren el diagnóstico rápido, de lo contrario mueren sin recibir el tratamiento adecuado.
En años recientes la OMS autorizó el uso de pruebas de ADN para la identificación rápida de la bacteria causante de la tuberculosis, así como de aquellas resistentes al tratamiento con rifampicina. En julio de 2013, la Food and Drug Administration (FDA) de los Estados Unidos autorizó el uso de una prueba rápida (2 horas) para la lectura de ADN en muestras de pacientes (http://1.usa.gov/1ix4KsQ). Estos sistemas, prometen un alto impacto en la salud pública, particularmente en países donde la tuberculosis tiene una presencia importante. Mas aún, estas acciones dan inicio a una serie de diagnósticos rápidos que veremos en los siguientes años para la detección genómica de virus y bacterias, contribuyendo a la integración de la medicina genómica al cuidado rutinario de la salud.