El ADN humano mide cerca de metro y medio y se alberga en cada una de los trillones de células que forman el cuerpo humano. Para lograrlo, se enrosca como lo haría el cable de un teléfono y se compacta formando estructuras que se conocen como cromosomas. Todas nuestras células tienen 23 pares de cromosomas, 46 en total: 22 pares comunes para todos los sexos y un par específico para el sexo femenino (XX) y otro para el masculino (XY). Este juego de cromosomas se integra al momento de la concepción cuando un espermatozoide contribuye con sus 23 y un óvulo con sus 23 formando los 23 pares de cromosomas que integran a un genoma completo. En algunas ocasiones, el número de cromosomas puede alterarse, lo que confiere un número impar al nuevo individuo, es decir, tenga uno de mas o le falte alguno. En la mayoría de los casos esto no es compatible con la vida. Sin embargo, en el caso de los cromosomas 13, 18, 21 y X, la presencia de tres (trisomía) o solo de uno (monosomía) en lugar de un par, genera enfermedades compatibles con la vida. Tal es el caso del Síndrome de Down en el caso de la trisomía del cromosoma 21. Existen diferentes mecanismos moleculares que dan lugar a estas alteraciones, algunas se asocian a la edad de la madre al concebir. Otras se heredan y se concentran en algunas familias.
El diagnóstico de las alteraciones en el número de cromosomas se puede hacer durante el embarazo. Los métodos para ello consisten en puncionar el vientre materno y tomar una muestra de tejido placentario o de líquido anmiótico para acceder al ADN fetal, y así contar su número de cromosomas. Este procedimiento, si bien ofrece un diagnóstico preciso, se acompaña de un riesgo importante de perder el producto. El riesgo varía dependiendo del procedimiento y oscila de 1 en cada 100 a uno de cada 300, además de las molestias que implica a la madre la punción del vientre.
Hoy en día, los avances científicos y tecnológicos hacen posible la detección de pequeñas cantidades de ADN que pasan del feto al torrente sanguíneo de la madre. Se trata de ADN libre, fuera de las células fetales, que logra pasar la placenta. Así, recientemente han surgido nuevas metodologías que permiten extraer ADN fetal mezclado con ADN materno a partir de una muestra de sangre de la madre. Esta muestra puede tomarse a partir de la décima semana del embarazo y solo requiere de un tubo de sangre como el que se emplea para otros tipos de análisis de laboratorio.
El procedimiento consiste en la separación de las células de la sangre del plasma y, en consecuencia, obtener el ADN libre del componente líquido de la muestra. La lectura de la secuencia de ADN libre en el plasma se lleva a cabo mediante un procedimiento conocido como secuenciación masiva en paralelo, la cual permite separar las lecturas del ADN de la madre de aquellas del feto. La comparación de la proporción de secuencias de uno y de otro, permite saber si la proporción de cromosomas en el feto es la misma que aquella en la madre. Si se detecta alguna desproporción en la cantidad de ADN, el diagnóstico de una alteración en el número de cromosomas se hace altamente probable, con lo cual se recomienda a la madre llevar a cabo el estudio confirmatorio a través de los métodos tradicionales.
El avance de las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN permiten conocer cada vez mejor la integridad de la cadena de ADN y, con ello, hacer diagnósticos mas precisos. En este caso, evitando el riesgo de perder a un hijo a consecuencia de un procedimiento invasivo que, en la mayoría de los casos, puede evitarse. Así, los avances de la genómica aplicada a la salud comienzan a utilizarse desde las primeras etapas de la vida. Estas y otras aplicaciones de la ciencias genómicas comienzan a ser una realidad de alto impacto. Sin embargo, su tránsito hasta convertirse en instrumento de uso rutinario para el cuidado de la salud en la mayoría de los mexicanos, aún resulta largo, pues requiere que esta información llegue a los médicos, a las autoridades sanitarias y al público en general, así como también de un marco regulatorio que asegure la utilización responsable de la tecnología en beneficio de la sociedad y nunca contra ella.